ENFERMEDAD NEUROPATIA ÓPTICA HEREDITARIA DE LEBER
Es una enfermedad hereditaria poco frecuente que causa ceguera en esta enfermedad se caracteriza porque el ADN de las mitocondrias se muta y por lo tanto la mitocondria no puede cumplir con la función de la fosofoliracion oxidativa ni generar ATP.
Solo alrededor del 10% por siento de las mujeres y 50% de los hombres que poseen esta mutación sufren la perdida de la visión. esta enfermedad es hereditaria ya que la mitocondrias mutantes distribuyen de manera aleatoria a las células hijas en la división celular, por lo que la población de mitocondrias puede cambiar a medida que las células se dividen, dando lugar a células que que contienen proporciones mayores o menores de orgánulos mutantes.sin embargo muchos individuos que portan predominante el ADN mutado no desarrollan la enfermedad. por lo tanto parece que otros factores genéticos o ambientales, que aun no han sido identificados, desempeñan un papel significativo en el desarrollo de la NOHL.
En 1988 douglas wallace y sus colaboradores identificaron una mutación en el ADN mitocondrial de los pacientes con NOHL.
esta enfermedad afecta mas a los hombre que a las mujeres ya que esta esta ligada al cromosoma X, sin embargo esto no es así, ya que los hombres no trasmiten la enfermedad a sus descendientes ya que estos en el espermatozoide que ellos aportan al penetrar en el ovulo no introducen mitocondrias ya que estos la tienen en el flagelo del espermatozoide y este no entra al penetrar al ovulo.
esto tiene su efecto principal en aquellos tejidos que son mas dependientes de la fosforilación oxidativa, por lo que las alteraciones en los componentes de las mitocondrias dará lugar a manifestaciones clínicas en órganos específicos, en vez de a una enfermedad sistemica.
el sistema nerviosos central( incluyendo el cerebro y el nervio óptico) es muy dependiente del metabolismo oxidativo, por lo cual concuerda que la ceguera sea la principal manifestación clínica.
Como se muestra en esta imagen esta enfermedad solo la transmite las mujeres a sus descendientes aunque es mas frecuente en los hombres por eso es que esta es una enfermedad muy poco frecuente.
Como podemos notar en esta fotografía la persona al heredar esta enfermedad va progresivamente perdiendo la visión.
una prevención para esta enfermedad es potenciar una aproximación al tratamiento metabólico dirigido a mejorar la fosfoliracion oxidativa mediante administración de sustratos o cofactores de la vía de transporte de electrones, como succinato o coenzimas Q.
MUCHAS GRACIAS POR LEER MI BLOG ACERCA DE ESTA POCO FRECUENTE ENFERMEDAD.
ESPERO Y LES HALLA GUSTADO.
